Apa Itu Osteogenesis Imperfecta pada Anak, Kenali Tanda dan Gejalanya

Osteogenesis imperfecta menjadi salah satu kelainan genetik langka yang memengaruhi kondisi tulang anak, bahkan dikenal juga sebagai 'penyakit tulang rapuh'. 

Menurut data dari laman Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI), osteogenesis imperfecta atau OI merupakan kelainan genetik yang menyebabkan gangguan pada jaringan ikan yang menyusun tulang.

Akibatnya, tulang menjadi sangat rapuh dan rentan patah. Diperkirakan 1 dari 10.000-20.000 kelahiran hidup di seluruh dunia mengalami osteogenesis imperfecta.

Kondisi ini dapat terjadi pada anak laki-laki maupun perempuan. Dapat juga dikenali sejak masa bayi, anak-anak, bahkan sebelum lahir pada kasus berat.

Apa itu osteogenesis imperfecta?

Dikutip dari Johns Hopkins Medicine, osteogenesis imperfectaadalah kelainan tulang bawaan atau genetik yang sudah ada sejak lahir. 

Anak yang lahir dengan osteogenesis imperfecta dapat memiliki tulang yang lunak dan mudah patah (fraktur), tulang yang tidak terbentuk secara normal, serta masalah lainnya. 

Sejauh ini diketahui ada beberapa tipe dari osteogenesis imperfecta, dengan gejala dan dampak yang berbeda-beda. 

Penyebab osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta terjadi karena adanya mutasi pada gen yang membentuk protein kolagen. Hal ini cukup fatal, karena kolagen merupakan komponen pembangun bagi tulang.

Anak dapat mewarisi mutasi tersebut dari orang tua. Namun, terkadang kondisi ini tidak diturunkan dan kedua orang tua tidak memiliki osteogenesis imperfecta. 

Selain karena faktor genetik, bisa juga OI terjadi karena adanya perubahan gen pada awal kehamilan, tepatnya saat janin mulai terbentuk.

Hal ini membuat anak tidak memiliki cukup kolagen pada tulangnya atau kolagen tersebut tidak bekerja sebagaimana mestinya. Tulang mereka pun menjadi lebih lemah dan lebih rapuh dibandingkan yang normal. 

Tanda dan gejala osteogenesis imperfecta

Dikutip dari Kids Health, gejala osteogenesis imperfecta bisa berbeda-beda pada setiap orang. Bahkan orang dalam keluarga yang sama, atau yang memiliki jenis OI yang sama, dapat mengalami gejala yang berbeda.

Jenis osteogenesis imperfecta yang paling umum beserta gejala yang biasanya muncul yakni:

Tipe I

Tipe 1 ini adalah jenis penyakit osteogenesis imperfecta yang paling umum. Kolagen terbentuk normal, tetapi jumlahnya tidak cukup. Gejalanya yakni tulang lebih mudah patah, tetapi dari segi bentuk biasanya normal. 

Bagian putih mata (sklera) dapat tampak kebiruan. Mereka juga dapat mengalami gangguan pendengaran saat dewasa.

Tipe II

Ini merupakan jenis penyakit tulang rapuh yang paling berat, karena kolagen tidak terbentuk secara normal.

Bayi dengan tipe II biasanya lahir dengan banyak patah tulang, berukuran tubuh sangat kecil, dan mengalami masalah pernapasan berat. Akibatnya, sebagian besar tidak dapat bertahan hidup.

Tipe III

Pada tipe ini, kolagen tidak terbentuk secara normal dan bayi sering kali sudah mengalami patah tulang saat lahir. 

Saat anak bertambah besar, tulang mereka menjadi lebih mudah patah dan biasanya tubuh mereka lebih pendek dibandingkan anak seusianya.

Mereka juga mungkin memiliki bentuk tulang yang tidak normal, gangguan pernapasan, gangguan pendengaran saat dewasa, gigi rapuh, dan masalah lainnya.

Tipe IV

Kolagen juga tidak terbentuk secara normal pada osteogenesis imperfecta tipe IV. Anak biasanya sering mengalami patah tulang (yang mungkin lebih jarang terjadi setelah pubertas) dan bentuk tulang yang tidak normal (mirip dengan tipe III).

Tipe V

Mirip dengan tipe IV. Gejalanya dapat sedang hingga berat, termasuk seperti terdapat area yang membesar dan menebal pada bagian tulang besar yang mengalami patah.

Tipe VI

Osteogenesis imperfecta tipe VI termasuk sangat jarang terjadi. Gejalanya mirip dengan tipe IV.

Tipe VII

Gejala pada tipe ini dapat menyerupai tipe IV atau tipe II. Di antaranya seperti memiliki tinggi badan yang lebih pendek dari anak seusianya.

Selain itu, tulang lengan atas dan tulang paha juga sering kali lebih pendek dari normal.

Tipe VIII

Tanda dan gejalanya mirip dengan tipe II dan III. Tulangnya sangat lunak dan mengalami gangguan pertumbuhan berat.

Jadi secara umum tanda dan gejala dari osteogenesis imperfecta meliputi:

• Tulang mudah patah
• Kelainan bentuk tulang, seperti kaki melengkung
• Perubahan warna bagian putih mata (sklera), dapat berwarna biru atau abu-abu
• Tulang belakang melengkung
• Sendi dan otot melemah
• Kulit mudah memar
• Gangguan pendengaran pada awal masa dewasa

Diagnosis osteogenesis imperfecta pada anak

Dokter umumnya akan menanyakan riwayat kesehatan anak, termasuk riwayat keluarga dan kehamilan, serta gejala yang saat ini sedang dialami.

Dokter juga akan memeriksa anak untuk melihat tanda dan gejala. Tipe osteogenesis imperfecta yang ringan mungkin sulit didiagnosis pada bayi.

Beberapa pemeriksaan yang mungkin diperlukan misalnya seperti:

• Rontgen (X-ray): untuk menunjukkan apakah ada perubahan seperti tulang melemah, berubah bentuk, atau ada keretakan.
• Tes laboratorium: seperti cek darah, air liur, kulit, dan/atau tes genetik.
• Pemindaian dan biopsi tulang: pemeriksaan sampel tulang panggul

Pengobatan untuk anak dengan osteogenesis imperfecta

Ada beberapa pilihan pengobatan, terapi, dan dukungan untuk anak dan remaja dengan OI. Semua disesuaikan dengan tipe dan keluhan masing-masing pasien.

Tujuan utama dari pengobatan osteogenesis imperfecta adalah mengurangi jumlah retakan, serta membantu anak tumbuh dan berkembang secara optimal. 

1. Penanganan tulang retak

Retak tulang merupakan bagian dari kehidupan anak dan remaja dengan osteogenesis imperfecta. 

Dalam beberapa kasus, mereka mungkin akan memerlukan gips, bidai, atau penyangga khusus untuk menangani kondisi ini.

2. Obat-obatan

Obat juga bisa diberikan, termasuk salah satu fungsinya untuk membantu membuat tulang lebih tebal dan kuat. 

Beberapa anak hanya memerlukan obat selama beberapa tahun, sementara yang lain memerlukan pengobatan sepanjang hidup.

Sebagian anak lainnya juga mungkin memerlukan obat pereda nyeri untuk menangani retak tulang.

3. Terapi dan dukungan tambahan

Dukungan tambahan seperti fisioterapi penting untuk membangun dan menjaga kekuatan otot, yang membantu menopang tulang dan membantu anak mulai merangkak, berjalan, dan sebagainya.

Sebagian anak juga bisa mendapatkan manfaat besar dari hidroterapi, olahraga air, dan berenang.

Untuk kasus bayi dengan osteogenesis imperfecta, mereka mungkin akan memerlukan pemakaian carseat dan kursi makan khusus.

Lalu untuk anak yang sudah lebih tua dan remaja, mereka terkadang juga perlu menggunakan alat bantu seperti walker dan kursi roda.

4. Operasi

Beberapa anak dan remaja dengan osteogenesis imperfecta bisa menjalani operasi pemasangan batang logam (rodding surgery). 

Operasi ini dilakukan untuk memasukkan batang logam ke dalam tulang guna menopang tulang, mencegah tulang semakin melengkung, dan mengurangi risiko fraktur.

5. Pola makan sehat

Perhatikan pola makan bergizi untuk anak dengan osteogenesis imperfecta. Mereka juga memerlukan olahraga yang sesuai dan tidur cukup. 

Itulah penjelasan tentang osteogenesis imperfecta pada anak. Jangan ragu untuk berkonsultasi dengan dokter terkait kondisi ini, terutama jika ada riwayat dalam keluarga.

Bagi Bunda yang mau sharing soal parenting dan bisa dapat banyak giveaway, yuk join komunitas HaiBunda Squad. Daftar klik di SINI. Gratis!

(fir/fir)