Penyakit Berbahaya yang Mengancam Si Kecil Tidak Bisa Jalan dan Bicara

Pernahkah Bunda mendengar tentang sindrom hunter? Sebuah penyakit berbahaya yang dapat menyerang Si Kecil dan mengancam perkembangan kognitifnya. Termasuk mengancam kemampuan anak berjalan dan berbicara.

Sindrom hunter sebenarnya sudah ditemukan sejak tahun 1917 atau awal abad ke-2. Namun, karena kelainan ini terbilang langka, maka tak banyak anak yang mengalaminya, Bunda.

Meski begitu, para ahli mengemukakan bahwa sindrom hunter merupakan suatu kondisi yang sangat berbahaya, terlebih bagi anak-anak. Bahkan, untuk pengobatan yang efektif pun masih sulit ditemukan sampai saat ini.

Melihat hal tersebut, orang tua perlu tahu dan waspada akan penyakit ini. Karenanya, penting bagi Bunda untuk menyimak penjelasan lebih lengkap bagaimana sindrom hunter dapat menyerang anak-anak dan dampaknya terhadap perkembangan mereka.

Mengenal sindrom hunter, sebuah penyakit anak yang berbahaya

Sindrom hunter merupakan kelainan genetik langka yang menyebabkan tubuh tidak mampu memecah atau mencerna molekul gula dengan benar. Anak yang menderita sindrom ini juga kekurangan enzim yang dibutuhkan untuk mencerna molekul tersebut, Bunda.

Nah, ketika molekul-molekul ini menumpuk di organ anak, seiring waktu racun juga akan menumpuk dan dapat merusak organ, termasuk jantung mereka. Bahkan di beberapa kasus, otak mereka juga dapat mengalami gangguan, seperti demensia.

Jadi, dapat dikatakan sindrom hunter menyebabkan kerusakan yang memengaruhi perkembangan fisik dan mental. Pada kondisi yang begitu berat, sindrom hunter dapat menyebabkan gangguan kemampuan intelektual, terlebih pada anak usia 6 dan 8 tahun.

Sindrom hunter atau mukopolisakaridosis tipe II ini sangat jarang terjadi dan apabila terjadi, hampir selalu pada anak laki-laki, Bunda. Namun, perempuan dapat menjadi pembawa mutasi genetik yang menyebabkan mukopolisakaridosis II (MPS II).

Gejala dan penyebab sindrom hunter

Gejala sindrom hunter umumnya akan muncul saat anak berusia 2 dan 4 tahun dengan gejala yang bervariasi, Bunda. Salah satunya seperti yang dialami seorang anak dari New Berlin, Roran Jaskulski, yang sempat mengalami ketidakmampuan berbicara.

Ketika dilakukan pemeriksaan, Roran pun didiagnosis sindrom hunter. Ternyata, kondisinya yang tidak dapat berbicara itu merupakan salah satu gejala dari sindrom hunter, Bunda.

Hal lain juga dialami oleh Cole Stephens Mausolf, seorang anak berusia dua tahun yang mengalami kehilangan kemampuan berjalan secara perlahan. Saat orang tua memeriksakannya ke dokter, diagnosis serupa dinyatakan kepada Cole.

Lantas apa saja variasi gejala lainnya yang perlu diketahui? Berikut penjelasannya dikutip dari laman Cleveland Clinic:

• Sendi terasa kaku.
• Keterlambatan pertumbuhan gigi atau jarak yang lebar antar-gigi.
• Penebalan fitur wajah termasuk lubang hidung, bibir, dan lidah.
• Gangguan pendengaran yang semakin memburuk seiring waktu.
• Kepala yang lebih besar dari ukuran normal, dada melebar, dan leher pendek.
• Pertumbuhan terhambat, terutama dimulai sekitar usia lima tahun.
• Pertumbuhan berwarna putih pada kulit.
• Pembesaran limpa dan hati.

Sindrom hunter ini terjadi karena adanya masalah genetik pada gen yang bernama IDS. Gen ini seharusnya membantu tubuh memproduksi enzim penting yang disebut I2S yang berfungsi untuk memecah zat gula kompleks di dalam tubuh, yang normalnya akan diolah dan dibuang oleh sel.

Namun pada penderita sindrom hunter, tubuh tidak memproduksi enzim I2S sama sekali atau hanya sedikit jumlahnya. Akibatnya, zat GAG tidak dapat dipecah dan malah menumpuk di dalam sel.

Penumpukan ini terjadi pada bagian sel yang disebut lisosom, yaitu tempat pengolahan berbagai zat sisa yang dapat digunakan kembali atau dibuang. Karena GAG terus menumpuk, lama-kelamaan akan merusak berbagai organ dan jaringan tubuh.

Pengobatan sindrom hunter

Melansir dari NBC News, sejauh ini obat yang pasti diberikan sebagai bentuk penanganan sindrom hunter adalah infus Elaprase, Bunda. Itu adalah satu-satunya terapi pengganti enzim (ERT) yang saat ini disetujui FDA (Badan Pengawas Obat dan Makanan Amerika) untuk menangani gejala fisik sindrom hunter.

Anak-anak yang didiagnosis sindrom hunter dan mengalami gejala fisik biasanya akan menerima infus Elaprase secara mingguan atau satu kali seminggu. Pada beberapa anak, obat ini membantu menstabilkan penurunan fisik, meskipun tidak sepenuhnya.

Namun, baru-baru ini FDA mulai menyetujui sebuah obat baru yang digadang-gadang dapat membantu menangani sindrom hunter jauh lebih efektif dibandingkan obat Elaprase. Diproduksi oleh Denali Therapeutics, nama obat tersebut adalah Denali.

Meskipun sama-sama terapi penggantian enzim atau ERT, Denali berbeda dengan obat Elaprase. Perbedaannya terletak pada kemampuan obat Denali yang dapat menembus pagar darah-otak atau Blood-Brain Barrier (BBB).

Pada obat Elaprase, molekul enzimnya berukuran besar sehingga tidak dapat menembus pagar darah-otak, dan hanya efektif pada gejala fisik dan kurang untuk mengobati gejala pada neurologis dan fungsi kognitif otak anak.

Sementara obat Denali, dirancang dengan teknologi khusus bernama TransportVehicle (TV) yang memungkinkan enzim untuk menumpang pada reseptor tertentu (transferrin) agar dapat menyeberang masuk ke dalam jaringan otak.

Para ahli percaya bahwa obat yang baru disetujui ini akan menjadi terobosan besar, terutama standar obat Elaprase yang hanya memperlambat gejala fisik. Dengan penggunaan obat Denali penurunan kognitif anak juga dapat teratasi.

Tentunya kehadiran obat Denali juga disambut baik oleh para orang tua yang memiliki anak dengan sindrom hunter. Mereka berharap, obat tersebut dapat memberikan kesempatan hidup yang lebih panjang, mengingat sindrom hunter seringkali menyebabkan kematian sebelum usia 21 tahun.

Demikian penjelasan mengenai sindrom hunter yang membuat anak tidak bisa jalan dan bicara beserta langkah pengobatannya. Semoga informasi ini bermanfaat, Bunda.

Bagi Bunda yang mau sharing soal parenting dan bisa dapat banyak giveaway, yuk join komunitas HaiBunda Squad. Daftar klik di SINI. Gratis!

(rap/rap)