Memahami Kelainan Kongenital dan Penyebabnya, Cacat Bawaan pada Janin

3 months ago 43

Jakarta -

Kelainan kongenital merupakan kondisi medis apa pun yang dialami seseorang sejak lahir. Cacat bawaan ini didapat di dalam rahim. Pahami kelainan kongenital dan penyebabnya, cacat bawaan pada janin.

Dokter spesialis obstetri dan ginekologi, Carolyn Kay, M.D., mengatakan bahwa kebanyakan penyebab kelainan kongenital ini tidak jelas. Beberapa bisa bersifat genetik, sementara yang lain berkaitan dengan kesehatan perempuan selama kehamilan.

"Ada kemungkinan juga bahwa faktor lingkungan berperan," kata Kay dilansir MedicalNewsToday.

Beberapa contoh kelainan kongenital pada bayi yang sering ditemukan antara lain:

Kelainan jantung bawaan seperti lubang pada jantung.
Bibir sumbing.
Spina bifida (tulang belakang tidak menutup sempurna).
Cacat tabung saraf.

Apa itu kelainan kongenital?

Kelainan kongenital adalah perbedaan struktural atau fungsional dalam tubuh bayi atau genetika yang sudah ada sebelum lahir. Dilansir BetterHealth, sekitar 3 persen, atau satu dari 30 anak, lahir dengan kelainan kongenital (bawaan).

Kondisi medis ini dapat ringan hingga lebih parah. Beberapa memengaruhi organ atau satu bagian tubuh, termasuk jantung, otak, anggota tubuh, dan organ dalam. Sementara yang lain dapat memengaruhi perkembangan, cara kerja tubuh, atau indra.

Kelainan kongenital dapat ditemukan saat bayi lahir atau bahkan sebelum persalinan melalui pemeriksaan medis tertentu. Ada bermacam-macam kelainan kongenital pada bayi, seperti kelainan kongenital mayor dan minor.

Kelainan kongenital mayor adalah kelainan yang dapat memengaruhi kualitas hidup bayi, sedangkan kelainan kongenital minor cenderung lebih ringan, jarang memerlukan penanganan medis serius.

Penyebab kelainan kongenital

Penyebab kelainan kongenital umumnya terbagi dalam dua kategori utama, yakni:

1. Faktor genetik

Laman resmi Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) menuliskan bahwa sebagian kecil kelainan kongenital disebabkan kelainan genetik, yaitu kelainan kromosom seperti sindrom Down atau trisomi 21, atau cacat gen tunggal seperti fibrosis kistik.

Keturunan (ketika orang tua memiliki hubungan darah) juga meningkatkan prevalensi kelainan bawaan genetik langka dan hampir menggandakan risiko kematian neonatal dan anak-anak, cacat intelektual, dan anomali lainnya.

2. Faktor lingkungan

Faktor lingkungan juga menjadi salah satu penyebab kelainan kongenital. Misalnya saja Bunda yang terinfeksi sifilis, rubella, dan zika. Begitu juga dengan paparan radiasi, polutan tertentu, kekurangan gizi ibu seperti kekurangan yodium atau folat, serta penyakit (diabetes ibu) atau obat-obatan tertentu (alkohol, fenitoin).

Gejala kelainan kongenital

Gejala kelainan kongenital bisa ringan hingga berat. Dilansir Cleveland Clinic, cacat bawaa ini dapat memengaruhi hampir semua bagian tubuh seperti tulang dan organ tubuh.

Selama kehamilan, penyedia layanan kesehatan akan menggunakan tes skrining untuk mencari tanda-tanda cacat lahir. Gejala kelainan kongenital selama kehamilan dapat meliputi:

Kadar protein dari tes darah yang lebih tinggi atau lebih rendah dari yang diharapkan.
Cairan ekstra di belakang leher janin selama USG.
Kelainan struktural organ dalam janin, seperti jantung, selama ekokardiogram janin.

Beberapa cacat lahir tidak akan muncul sampai anak lahir atau segera setelah lahir. Tanda dan gejala umum cacat lahir pada bayi dan balita meliputi:

Irama jantung yang tidak normal.
Kesulitan bernapas sendiri.
Tidak menanggapi saat namanya dipanggil atau suara keras.
Mata tidak mengikuti Bunda atau objek di depannya.
Kesulitan makan.
Kepala, wajah, mata, telinga, atau mulut mereka memiliki karakteristik yang unik.
Bayi tidak mencapai tonggak perkembangan sesuai usianya.
Mudah tersinggung.

Meskipun ini bukan daftar lengkap tanda dan gejala kelainan kongenital, hubungi penyedia layanan kesehatan anak jika Bunda merasa ada yang tidak beres atau jika Bunda melihat salah satu tanda atau gejala yang tercantum di atas.

Cara mendeteksi atau diagnosis kelainan kongenital

Seorang dokter dapat mendeteksi atau mendiagnosis beberapa kelainan kongenital selama kehamilan, setelah anak lahir, atau di kemudian hari selama hidup anak saat gejala mulai tampak. Pengujian dapat memastikan diagnosis.

Selama kehamilan, Bunda dapat memilih untuk menjalani tes skrining untuk cacat lahir dan kondisi genetik dengan USG atau tes darah.

Jika tes skrining menunjukkan sesuatu yang tidak normal, penyedia layanan kesehatan akan merekomendasikan tes diagnostik. Skrining trimester pertama memeriksa kelainan pada jantung janin dan kondisi kromosom seperti sindrom Down.

Tes skrining meliputi:

Skrining darah: Tes darah dapat mengukur kadar protein atau DNA janin bebas yang beredar dalam darah orang tua yang melahirkan. Hasil yang tidak normal dapat mengindikasikan peningkatan risiko kondisi kromosom janin.
USG: USG mencari cairan ekstra di belakang leher janin. Itu bisa menjadi tanda kondisi jantung atau kondisi kromosom.

Skrining trimester kedua memeriksa masalah dengan struktur anatomi janin. Tes tersebut meliputi:

Skrining serum: Tes darah pada trimester kedua dapat menyaring kondisi kromosom dan/atau spina bifida.
USG anomali: USG anomali memeriksa ukuran janin dan memeriksa cacat lahir.

Jika tes skrining tidak normal, penyedia layanan kesehatan mungkin menawarkan tes lebih lanjut. Tes diagnostik juga ditawarkan kepada orang-orang dengan kehamilan berisiko tinggi. Tes tersebut meliputi:

Ekokardiogram janin: Ini adalah USG terfokus pada jantung janin. Tes diagnostik tidak dapat mendeteksi semua kondisi jantung sebelum kelahiran.
MRI janin: Tes pencitraan ini memeriksa otak atau sistem saraf janin.
Pengambilan sampel vilus korionik: Penyedia layanan kesehatan akan mengambil sebagian kecil plasenta untuk tes ini. Kemudian akan memeriksanya untuk mengetahui kondisi kromosom atau genetik.
Amniosentesis: Penyedia layanan kesehatan akan mengambil sedikit cairan ketuban. Penyedia layanan kesehatan akan menguji sel untuk mengetahui kondisi kromosom dan perubahan genetik. Amniosentesis juga dapat menguji infeksi tertentu seperti sitomegalovirus (CMV).

Penyedia layanan kesehatan dapat mendiagnosis cacat lahir tertentu setelah bayi lahir. Penyedia layanan kesehatan dapat mendiagnosis beberapa kondisi dengan segera, seperti bibir sumbing.

Kondisi lain akan didiagnosis di kemudian hari selama masa kanak-kanak atau dewasa. Pantau kesehatan bayi dan laporkan gejala apa pun kepada penyedia layanan kesehatan anak.

Cara mengobati kelainan kongenital

Cara mengobati kelainan kongenital bergantung pada jenis kelainan atau kondisi tersebut. Pilihan pengobatan dapat mencakup pembedahan, pengobatan, terapi, atau kombinasi intervensi.

Intervensi dini dan perawatan medis berkelanjutan dapat menjadi penting untuk meningkatkan hasil dan memastikan anak memiliki kualitas hidup sebaik mungkin.

Pembedahan dengan perawatan lanjutan yang baik sering kali dapat mengurangi potensi kematian seperti masalah kelainan kongenital pada cacat jantung bawaan,atau morbiditas seperti bibir/langit-langit sumbing, yang terkait dengan kelainan struktural bawaan.

Kontribusi untuk mengurangi mortalitas dan morbiditas dari aspek perawatan ini sering kali diremehkan. Orangtua berperan penting dalam mengadvokasi kebutuhan perawatan kesehatan anak mereka dan mengakses layanan dukungan yang tepat.

Komplikasi kelainan kongenital

Dilansir dari situs Kementerian Kesehatan, komplikasi yang mungkin muncul dari kelainan kongenital antara lain:

Keterbatasan mobilitas: Beberapa kelainan kongenital dapat menyebabkan keterbatasan dalam gerakan dan mobilitas.
Kesulitan belajar: Pada anak-anak dengan kelainan kongenital tertentu dapat mengalami keterbelakangan mental dan kesulitan belajar.
Masalah komunikasi: Masalah komunikasi ini bisa terjadi jika anak mengalami kelainan yang mempengaruhi penglihatan, pendengaran, atau perkembangan bicara.
Masalah kesehatan jangka panjang: Kelainan seperti masalah jantung, pernapasan, atau pencernaan memerlukan perawatan seumur hidup.
Dampak psikososial: Individu dengan kelainan kongenital dan keluarganya mungkin menghadapi tantangan psikososial, seperti stres, kecemasan, dan masalah kepercayaan diri.

Cara mencegah kelainan kongenital

Bunda kemungkinan sulit untuk mencegah setiap kelainan bawaan. Sekitar 50% kelainan kongenital tidak memiliki penyebab yang jelas, sementara beberapa memiliki hubungan dengan kesehatan ibu. Namun, beberapa cara ini tak ada salahnya Bunda coba lakukan untuk mencegah kelainan kongenital

Sebelum kehamilan:

Menjaga kesehatan yang baik dan membatasi faktor risiko dapat mengurangi kemungkinan masalah kesehatan pada bayi.

Bunda juga dapat berkonsultasi dengan dokter untuk melakukan skrining genetik.
Minum 400 mikrogram asam folat per hari sejak sebelum hamil
Hindari alkohol, rokok, dan obat-obatan terlarang.

Selama kehamilan:

Bunda dapat melanjutkan minum 400 mikrogram asam folat per hari.
Rutin memeriksakan diri ke dokter.
Memastikan obat-obatan aman digunakan selama kehamilan.
Mencegah infeksi.
Menghindari paparan bahan kimia berbahaya.
Menjaga pola makan sehat dan seimbang.
Pertahankan berat badan yang sedang.
Kelola diabetes sebaik mungkin.

Mengenal jenis cacat bayi lain yang bisa terlihat lewat hasil USG

Pemeriksaan dengan ultrasonografi (USG) umumnya dapat mendeteksi kelainan pada janin, termasuk cacat bayi. Namun, USG tidak sepenuhnya bisa mendiagnosis janin catat dengan tepat.

Selain itu, deteksi janin yang cacat tak hanya dilakukan melalui USG biasa. Dokter dapat melakukan pemeriksaan lebih lanjut dengan USG fetomaternal untuk mendeteksi kelainan pada janin sejak masa kehamilan.

Jenis cacat bayi yang bisa terlihat lewat USG seperti: