Mengenal Harlequin Ichthyosis, Kelainan pada Kulit Bayi Sejak Lahir

Jakarta -

Kulit merupakan organ tubuh yang paling besar, Bunda. Tidak hanya orang dewasa, anak-anak juga bisa mengalami masalah pada kulit mereka, bahkan sejak dilahirkan.

Bayi memiliki kondisi kulit yang berbeda dari orang dewasa. Ketika dilahirkan, mereka memiliki kulit yang lebih sensitif dan tipis.

"Kulit bayi berbeda secara struktur dari kulit dewasa, lebih tipis, sensitif, bahkan bisa menimbulkan masalah karena keringatnya sendiri," kata dokter spesialis kulit, dr. Nana Novia Jayadi, SpKK, dalam konferensi pers Media Gathering Nivea via Zoom, beberapa waktu lalu.

Salah satu kondisi yang bisa saja terjadi pada kulit bayi baru lahir adalah harlequin ichtyosis. Ini merupakan jenis ichthyosis paling parah di mana sel-sel kulit anak berubah terlalu lambat atau terlalu cepat.

Apa itu Harlequin Ichthyosis?

Menilik dari laman WebMD, harlequin ichthyosis merupakan kondisi yang menyebabkan kulit bayi menjadi lebih kering dan bersisik. Jika kondisinya tidak terlalu parah, Bunda bisa mengobatinya dengan rutinitas kulit yang tepat.

Perlu diketahui bahwa sebagian besar ichthyosis bersifat genetik. Hal ini pun merupakan kondisi yang akan bertahan seumur hidup anak.

Bayi dengan kondisi ini biasanya lahir prematur dengan kulit yang keras dan tebal yang menutupi sebagian besar tubuhnya. Kulit akan membentuk pelat besar berbentuk berlian yang dipisahkan oleh retakan dalam fisura.

Dikutip dari laman Medline Plus, kelainan kulit ini bisa memengaruhi bentuk kelopak mata, hidung, mulut, telinga, serta membatasi pergerakan lengan dan kaki. Tidak hanya itu, kondisi ini juga bisa membatasi pergerakan dada yang menyebabkan kesulitan bernapas serta gagal napas.

Penyebab Harlequin Ichthyosis

Harlequin ichthyosis disebabkan oleh mutasi pada gen ABCA12. Gen ini memberikan instruksi untuk membuat protein yang penting bagi perkembangan normal sel-sel pada kulit.

Protein ini memainkan peran utama dalam pengangkutan lemak dan enzim di lapisan kulit terluar. Beberapa varian pada gen ABCA12 mampu mencegah sel membuat protein ABCA12 apapun.

Varian ini menyebabkan produksi versi protein yang sangat kecil yang tidak bisa mengangkut lipid dengan baik. Hilangnya protein ABCA12 yang berfungsi mengganggu perkembangan normal epidermis sebelum dan sesudah lahirlah yang mengakibatkan bayi mengalami kelainan kulit parah yang menjadi ciri khas harlequin ichthyosis.

Pola penurunan Harlequin Ichthyosis

Dikutip dari dari Medline Plus, kondisi harlequin ichthyosis diwariskan dalam pola resesif autosomal, Bunda. Artinya, kedua salinan gen di setiap sel memiliki varian tersebut.

Orang tua dari individu dengan kondisi resesif autosomal masing-masing membawa satu salinan gen yang berubah. Namun, mereka biasanya tidak menunjukkan tanda dan gejala dari kondisi tersebut.

Gejala Harlequin Ichthyosis

Bayi dengan kondisi harlequin ichthyosis biasanya lahir prematur. Saat lahir, tubuh mereka ditutupi sisik kulit tebal seperti lempeng.

Kekencangan kulit ini menyebabkan sisi membentuk retakan. Kondisi ini juga menarik kulit di sekitar mata dan mulut bayi, sehingga kelopak mata dan bibirnya terbalik.

Selain itu, kondisi ini juga menarik kulit dada dan perut, sehingga Si Kecil kesulitan makan dan bernapas. Dikutip dari laman Cleveland Clinic, ada pula beberapa gejala yang mungkin terlihat pada kondisi harlequin ichthyosis. Berikut ini deretannya:

• Hidung pesek
• Telinga menyatu dengan kepala
• Tangan dan kaki kecil serta bengkak
• Pendengaran abnormal
• Sering mengalami infeksi pernapasan
• Mobilitas sendi menurun
• Suhu tubuh rendah

Diagnosis Harlequin Ichthyosis

Harlequin ichthyosis biasanya didiagnosis ketika bayi lahir berdasarkan penampilannya. Namun, kondisi ini juga bisa dipastikan melalui tes genetik.

Menilik dari Healthline, pengujian ini bisa menentukan apakah Si Kecil mengalami harlequin ichthyosis atau jenis lainnya. Meski begitu, pengujian genetik ini tidak bisa memberikan informasi tentang tingkat keparahan suatu penyakit.

Pengobatan Harlequin Ichthyosis

Harlequin ichthyosis bisa diobati dengan fasilitas neonatal yang lebih baik, sehingga bayi yang lahir memiliki peluang lebih baik untuk hidup lebih sehat. Meski begitu, pengobatan intensif dini juga sangat penting untuk dilakukan, Bunda.

Mengutip dari Healthline, bayi baru lahir dengan kondisi harlequin ichthyosis memerlukan perawatan intensif neonatal yang baik. Hal ini termasuk memasukkan Si Kecil ke dalam inkubator yang dipanaskan dengan kelembapan tinggi.

Selain itu, bayi juga perlu diberikan makanan melalui selang sehingga dapat membantu mereka mencegah kekurangan gizi dan dehidrasi. Pengobatan awal lainnya yang bisa dilakukan untuk mengobati harlequin ichthyosis pada bayi adalah sebagai berikut:

• Mengoleskan retinoid untuk membantu menghilangkan kulit yang keras dan bersisik
• Mengoleskan antibiotik topikal untuk mencegah infeksi
• Menutupi kulit dengan perban untuk mencegah infeksi
• Memasang selang di saluran napas untuk membantu pernapasan
• Menggunakan tetes mata atau alat pelindung mata

Perlu diketahui bahwa harlequin ichthyosis tidak bisa diobati ya, Bunda. Oleh karena itu, Bunda juga harus selalu melindungi tubuh Si Kecil dari bakteri, virus, dan elemen berbahaya lainnya yang ada di lingkungan.

Pastikan kulit Si Kecil tetap bersih dan lembap. Kulit yang kering dan kencang bisa membuat pecah-pecah dan rentan terhadap infeksi.

Bunda juga bisa mengoleskan salep dan pelembap tepat setelah anak mandi ketika kulitnya masih lembap. Pastikan Bunda menggunakan produk pelembap yang mengandung bahan seperti AHA, seramida, hingga petrolatum.

Komplikasi Harlequin Ichthyosis

Komplikasi harlequin ichthyosis dapat bervariasi bergantung pada tingkat keparahannya. Menilik dari Cleveland Clinic, berikut ini deretannya:

• Pertumbuhan rambut yang buruk
• Kelainan bentuk kuku
• Gatal-gatal
• Intoleransi terhadap panas dan dingin
• Infeksi kulit yang berulang
• Ketidakseimbangan elektrolit
• Pengerasan dan pengencangan otot, tendon, kulit, dan jaringan lainnya
• Gagal pernapasan
• Sepsis yang tiba-tiba dan parah

Pencegahan Harlequin Ichthyosis

Bunda tidak bisa mencegah kondisi harlequin ichthyosis pada anak karena kondisi ini bersifat genetik. Jika Bunda memiliki riwayat keluarga biologis dengan kondisi ini, Bunda perlu berkonsultasi lebih dulu dengan penyedia layanan kesehatan dan melakukan pengujian genetik atau konseling genetik.

Bagi Bunda yang mau sharing soal parenting dan bisa dapat banyak giveaway, yuk join komunitas HaiBunda Squad. Daftar klik di SINI. Gratis!

(mua/fir)