Spinal Muscular Atrophy: Penyebab, Gejala, Diagnosis, dan Cara Mengobatinya

Jakarta -

Setiap anak berisiko terserang berbagai macam penyakit, termasuk yang diturunkan secara genetik. Salah satu kondisi yang jarang dibahas adalah Spinal Muscular Athrophy (SMA).

SMA merupakan kondisi motorik yang diturunkan secara resesif dan ditandai dengan adanya kelemahan dan atrofi otot progresif. Diketahui bahwa sampai saat ini SMA masih belum ada obatnya, Bunda.

"Ini adalah momen mendebarkan membicarakan SMA, karena sampai saat ini tidak ada terapi yang bisa mengobati penyakit ini dan juga tidak ada terapi simtomatik," ungkap peneliti klinis di Pusat Penelitian Klinis Atrofi Otot Tulang Belakang dan Jaringan Penelitian Klinis Neuromuskuler Pediatrik di New York, Amerika Serikat, Jacqueline Montes, PT, EdD, NCS, dikutip dari laman New York Presbyterian.

Apa itu spinal muscular atrophy?

Menilik dari laman Cleveland Clinic, SMA adalah suatu kondisi genetik yang menyebabkan kelemahan otot yang parah. Kondisi ini melibatkan hilangnya jenis sel saraf tertentu di tubuh yang disebut neuron motorik bawah. Sel-sel ini lah yang mengontrol pergerakan otot.

Tanpa neuron motorik ini, otot tidak bisa menerima sinyal saraf yang membuatnya bergerak, Bunda.

Kelemahan pad SMA cenderung lebih parah pada otot yang berada dekat dengan pusat tubuh dibandingkan dengan otot yang jauh dari pusat tubuh. Kelemahan otot ini pun akan semakin buruk seiring dengan berjalannya waktu.

Gejala spinal muscular atrophy berdasarkan jenisnya

Ada beberapa gejala SMA yang umum dirasakan. Namun, perlu dipahami bahwa tanda yang dirasakan oleh setiap orang mungkin berbeda-beda. Berikut ini deretannya seperti dikutip dari laman NHS:

• Kelemahan otot seperti lengan dan kaki yang terkulai lemah
• Masalah gerakan seperti kesulitan duduk, merangkak, atau berjalan
• Masalah dengan pernapasan atau menelan
• Otot berkedut atau gemetar
• Masalah tulang dan persendian seperti tulang belakang melengkung yang tidak basa atau skoliosis

Gejala-gejala ini paling sering terlihat pada bayi dan balita. Namun, tanda juga mungkin mulai terlihat pada usia remaja maupun dewasa.

Perlu dipahami bahwa SMA tidak memengaruhi kecerdasan anak ya, Bunda. Sehingga kondisi ini tidak menyebabkan ketidakmampuan belajar.

Dilansir dari laman Cleveland Clinic, gejala SMA yang dirasakan mungkin juga berbeda-beda sesuai dengan kondisinya, Bunda. Berikut ini penjelasannya:

1. Spinal muscular atrophy tipe 1 (SMA infantil)

Tipe 1 atau yang dikenal sebagai tipe infatil adalah bentuk SMA yang paling umum. Kondisi ini biasanya terlihat sebelum usia enam bulan dengan gejala sebagai berikut:

• Kontrol kepala terbatas
• Hipotonia
• Kurangnya refleks atau arefleksia
• Ketidakmampuan untuk duduk tanpa dukungan
• Pola pernapasan tidak normal dan dada berbentuk lonceng
• Kesulitan menelan yang bisa menyebabkan gangguan pertumbuhan atau gagal tumbuh
• Otot wajah melemah dan bisa berkembang di kemudian hari

2. Spinal muscular atrophy tipe 2

Tipe 2 biasanya mulai diketahui sejak anak berada di usia enam sampai 18 bulan. Gejala yang mungkin terlihat adalah sebagai berikut:

• Hipotonia
• Arefleksia
• Kelemahan otot progresif yang lebih memengaruhi kaki anak daripada lengannya
• Skoliosis
• kelemahan otot di dada anak yang bisa menyebabkan penyakit paru restriktif
• Gerakan tersentak-sentak di tangan anak
• Pengerasan sendi rahang anak karena fusi tulang
• Kontraktur sendi

3. Spinal muscular atrophy tipe 3

SMA tipe 3 muncul pada anak-anak usia 18 bulan ke atas dan bisa terlihat jelas pada usia remaja. Meski memiliki kelemahan otot, sebagian besar pengidapnya hanya bisa berjalan dan berdiri dalam waktu yang terbatas.

Gejala utama dari tipe ini melibatkan kelemahan otot progresif yang lebih memengaruhi kaki anak daripada lengannya, Bunda.

4. Spinal muscular atrophy tipe 4

SMA tipe 4 adalah kondisi yang berkembang d usia dewasa. SMA ini jarang parah sehingga berdampak pada umur pasien. Gejala utamanya yang terlihat adalah kelemahan ringan pada kaki.

Penyebab dan faktor risiko spinal muscular atrophy (SMA)

SMA adalah kondisi genetik yang artinya hal ini diwariskan dari gen orang tua kandung. Mutasi di SMN1 (survivor motor neuron 1) gen menyebabkan semua jenis atrofi otot tulang belakang. Jumlah salinan yang Anda miliki SMN2 gen mengubah tingkat keparahan kondisi.

SMN1 gen menghasilkan protein SMN. Neuron motorik membutuhkan protein ini untuk bertahan hidup dan berfungsi dengan baik. Jika anak mengalami kondisi SMA, tubuh tidak menghasilkan cukup protein SMN, sehingga neuron motorik menyusut dan mati. Akibatnya, otak pun tidak bisa mengontrol gerakan sadar, terutama gerakan di kepala, leher, dada, dan kaki.

Diagnosis spinal muscular atrophy

Dilansir dari Johns Hopkins Medicine, gejala SMA mirip dengan sejumlah penyakit lain yang menyerang otot. Untuk menentukan apakah seseorang mengidap SMA, dokter akan melakukan beberapa tes, yakni sebagai berikut:

• Pengujian genetik, yakni tes darah yang memungkinkan para ahli mencari mutasi gen SMN pada kromoson kelima.
• Elektromiografi (EMG), yakni tes yang menunjukkan bagaimana otot menerima sinyal dan saraf.
• Biopsi otot, yakni pengambilan sepotong kecil otot untuk diperiksa di bawah mikroskop.

Bagi Bunda yang mau sharing soal parenting dan bisa dapat banyak giveaway, yuk join komunitas HaiBunda Squad. Daftar klik di SINI. Gratis!

(mua/fir)