Kelainan Kromosom: Jenis, Ciri-ciri, Penyebab, Cara Mencegah dan Mengatasinya

Jakarta -

Perlu Bunda ketahui bahwa tubuh manusia memiliki sekitar 20.000 gen berbeda di setiap sel. Gen terletak pada kromosom, yang merupakan struktur berbentuk batang di bagian tengah sel (nukleus). Setiap sel biasanya memiliki 46 kromosom yang dikelompokkan dalam 23 pasang.

Setiap gen memiliki fungsi tertentu. Lalu, ketika gen atau kromosom tidak normal, hal itu dapat menyebabkan masalah kesehatan dalam tubuh.

Beberapa kelainan kromosom diturunkan dalam keluarga. Yang lain berkembang tanpa riwayat keluarga yang diketahui. Jika anak memiliki kelainan kromosom, mereka mungkin memiliki lebih sedikit atau lebih banyak kromosom dari biasanya atau mungkin kehilangan kromosom tertentu sama sekali.

Ada 2 jenis utama perubahan genetik yaitu kelainan kromosom dan kelainan gen tunggal. Kali ini, akan kita bahas mengenai kelainan kromosom pada manusia, contoh kelainan kromosom, penyebab, hingga cara mengatasi kelainan kromosom.

Simak paparan berikut ini ya, Bunda!

Apa itu kelainan kromosom?

Mengutip laman Riley's Children Health, kelainan kromosom adalah kondisi genetik yang terjadi karena masalah pada salah satu dari 23 pasang kromosom. Kelainan kromosom dapat memengaruhi jumlah kromosom, struktur kromosom tertentu, atau komposisi kromosom.

Kelainan kromosom pada bayi dapat diwariskan dari orang tua atau dapat terjadi tanpa riwayat keluarga. Dilansir Stanford Medicines, berikut ini adalah kelainan yang paling umum:

• Aneuploidi. Ini berarti ada lebih banyak atau lebih sedikit kromosom daripada jumlah normal.
• Delesi. Ini terjadi ketika sebagian kromosom hilang, atau sebagian kode DNA hilang.
• Inversi. Ini terjadi ketika kromosom putus dan bagiannya berputar dan menempel kembali. Inversi dapat diturunkan dalam keluarga, tetapi dapat atau tidak menyebabkan cacat lahir.
• Cincin. Kromosom cincin adalah kromosom yang ujung-ujungnya menempel pada dirinya sendiri untuk membentuk cincin. Cincin dapat diturunkan dalam keluarga. Cincin dapat atau tidak menyebabkan masalah kesehatan.
• Translokasi. Ini terjadi ketika segmen kromosom menata ulang dari satu lokasi ke lokasi lain. Ini dapat terjadi di dalam kromosom yang sama atau pindah ke kromosom lain.
• Mosaikisme. Ini terjadi ketika seseorang memiliki 2 atau lebih set kromosom dalam selnya dengan materi genetik yang berbeda.

Faktor penyebab kelainan kromosom

Dikutip dari Cleveland Clinic, perlu Bunda ketahui bahwa sebagian besar DNA dalam gen memerintahkan tubuh untuk membuat protein. Protein ini memulai interaksi sel kompleks yang membantu kita tetap sehat.

Ketika mutasi terjadi, hal itu memengaruhi instruksi pembuatan protein pada gen. Mungkin ada protein yang hilang. Atau protein yang dimiliki tidak berfungsi dengan baik. Faktor lingkungan (juga disebut mutagen) yang dapat menyebabkan mutasi genetik meliputi:

• Paparan bahan kimia
• Paparan radiasi
• Merokok
• Paparan sinar UV dari matahari

Jenis kelainan kromosom dan ciri-cirinya

Kelainan kromosom ada banyak jenisnya. Berikut jenis kelainan kromosom dan ciri-ciri kelainan kromosom yang perlu diketahui:

1. Down Syndrome

Down Syndrome adalah kelainan genetik. Sindrom ini juga disebut trisomi 21. Sindrom ini meliputi cacat lahir tertentu, masalah belajar, dan fitur wajah. Anak dengan sindrom Down juga mungkin memiliki cacat jantung dan masalah dengan penglihatan dan pendengaran. Down Syndrome adalah salah satu cacat lahir genetik yang paling umum. Sindrom ini memengaruhi sekitar 1 dari 800 bayi.

Gejala dapat muncul sedikit berbeda pada setiap anak. Gejalanya dapat meliputi mata yang miring ke atas, telinga kecil yang mungkin sedikit terlipat di bagian atas, mulut kecil yang membuat lidah tampak besar, hidung kecil dengan pangkal pipih, leher pendek, tangan kecil dengan jari-jari pendek, dll.

2. Sindrom Turner

Dilansir Lumen Learning, Sindrom Turner terjadi ketika sebagian atau seluruh kromosom X hilang dan janin yang dihasilkan memiliki komposisi XO. Sindrom ini terjadi pada 1 dari setiap 2.500 kelahiran anak perempuan dan memengaruhi fungsi kognitif dan kematangan seksual individu tersebut. Ciri-ciri kelainan Sindrom Turner adalah organ kelamin luar tampak normal, tetapi payudara dan ovarium tidak berkembang sepenuhnya dan perempuan tersebut tidak mengalami menstruasi. Sindrom Turner juga menyebabkan perawakan pendek dan karakteristik fisik lainnya.

3. Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter erjadi ketika kromosom X ekstra hadir dalam sel-sel laki-laki dan terjadi pada 1 dari 700 kelahiran laki-laki hidup. Kromosom Y merangsang pertumbuhan alat kelamin laki-laki, tetapi kromosom X tambahan menghambat perkembangan ini. Seorang anak laki-laki dengan Sindrom Klinefelter mengalami perkembangan payudara, infertilitas (ini adalah penyebab paling umum infertilitas pada laki-laki), dan memiliki kadar testosteron rendah.

4. Trisomi 13 (Sindrom Patau)

Sebagai informasi, kromosom hadir dalam set yang terdiri dari 2, atau berpasangan. Kebanyakan orang memiliki 23 pasang kromosom dalam sel-sel mereka. Trisomi berarti seseorang memiliki 3 kromosom tertentu, bukan 2. Trisomi 13 berarti anak tersebut memiliki 3 salinan kromosom nomor 13.

Gejala dapat muncul sedikit berbeda pada setiap anak. Bayi dengan trisomi 13 mungkin memiliki gejala-gejala seperti berat badan lahir rendah, kepala kecil dengan dahi miring, masalah struktural otak, seperti bagian depan otak tidak terbagi secara normal (holoprosencephaly), mata yang berdekatan, hidung atau lubang hidung tidak berkembang dengan baik, bibir sumbing dan langit-langit sumbing, dan lainnya.

5. Trisomi 18 (Sindrom Edwards)

Trisomi 18 berarti anak memiliki 3 salinan kromosom nomor 18. Trisomi 18 juga dikenal dengan Sindrom Edwards. Bayi dengan trisomi 18 mungkin memiliki gejala-gejala seperti terlihat kurus dan lemah, gagal tumbuh kembang, masalah makan, ukuran tubuh kecil, bahkan saat lahir cukup bulan, kepala kecil, dan lainnya.

Kebanyakan bayi yang lahir dengan trisomi 13 atau 18 meninggal pada usia 1 tahun. Namun, beberapa bayi dengan kelainan ini bertahan hidup hingga tahun pertama kehidupan. Sulit untuk memprediksi berapa lama seorang anak dengan kelainan ini dapat hidup. Ada beberapa laporan tentang bayi dengan trisomi 13 atau 18 yang bertahan hidup hingga remaja. Namun, hal tersebut tidak biasa, Bunda.

6. Sindrom Cri-Du-Chat

Sindrom Cri du Chat disebabkan oleh penghapusan kromosom 5p. Bayi dengan Cri du Chat memiliki tangisan bernada tinggi, tonus otot yang buruk, ukuran kepala kecil, dan berat badan lahir rendah. Mereka juga memiliki masalah dengan bahasa, dan mungkin mengekspresikan diri mereka dengan menggunakan sejumlah kecil kata atau bahasa isyarat.

Masalah kesehatan lainnya dapat terjadi. Ini termasuk keterlambatan berjalan, masalah dengan makan, hiperaktif, skoliosis, dan cacat intelektual yang parah. Kebanyakan anak dengan Cri du Chat mungkin memiliki umur normal, kecuali mereka lahir dengan cacat organ serius lainnya.

7. Sindrom Fragile X (Sindrom Martin Bell)

Sindrom Fragile X (FXS) adalah kelainan genetik bawaan yang menyebabkan kelainan fisik, masalah perilaku, dan berbagai masalah kesehatan lainnya, termasuk keterlambatan perkembangan, cacat intelektual, kecemasan, gangguan kurang perhatian/hiperaktivitas, gangguan spektrum autisme.

Sindrom Fragile X adalah bentuk paling umum dari disabilitas intelektual dan perkembangan (IDD) yang diwariskan. Sindrom ini mendapatkan namanya karena ketika melihat kromosom X melalui mikroskop, sebagian darinya tampak 'rusak' atau 'rapuh'. Nama lain untuk kondisi ini adalah sindrom Martin Bell.

8. Sindrom XYY (Sindrom Jacob)

Dikutip dari situs PubMed NCBI, sindrom Jacobs, juga dikenal sebagai sindrom 47,XYY, adalah kondisi genetik langka yang terjadi pada sekitar 1 dari 1000 anak laki-laki. Kondisi ini termasuk dalam kelompok kondisi yang dikenal sebagai 'trisomi kromosom seks'. 

Uniknya, usia rata-rata diagnosis sindrom XYY ini adalah sekitar 17 tahun, dengan banyak pasien yang datang karena masalah infertilitas. Presentasi pasien dapat sangat bervariasi, dan faktanya, banyak pasien memiliki sedikit, jika ada, kelainan fenotip.

Namun, mereka yang memiliki kelainan tersebut mungkin menunjukkan makroorkidisme, perawakan tinggi, makrosefali (kepala yang sangat besar), dan hipertelorisme (jarak yang lebih jauh antara dua bagian tubuh, biasanya mata), di antara ciri-ciri lainnya. Pasien-pasien ini juga lebih mungkin didiagnosis menderita asma, gangguan spektrum autisme, dan kejang daripada orang normal.

9. Sindrom Triple X (Trisomi X)

Sindrom Triple X adalah kondisi genetik langka yang hanya memengaruhi orang yang ditetapkan sebagai perempuan saat lahir (AFAB). Kondisi ini juga disebut sindrom trisomi X atau 47,XXX.

Biasanya, orang memiliki dua kromosom seks. Laki-laki memiliki satu X dan satu Y. Perempuan memiliki dua X. Namun pada sindrom triple X, semua atau beberapa sel Anda memiliki tiga kromosom X. Jika hanya beberapa sel Anda yang membawa kromosom X tambahan, itu disebut mosaikisme 46,XX/47,XXX.

Banyak orang dengan triple X lebih tinggi daripada teman sebayanya. Mereka juga sering kali lebih tinggi daripada yang diperkirakan dokter anak berdasarkan tinggi orang tua mereka. Ciri fisik lainnya yang lebih halus meliputi mata berjarak lebar (hipertelorisme), lipatan kulit vertikal yang menutupi sudut dalam mata (lipatan epikanthal), dll. 

Cara mencegah kelainan kromosom dengan deteksi dini atau skrining 

Tidak banyak yang dapat orang tua lakukan untuk mencegah kelainan genetik. Namun, konseling dan pengujian genetik dapat membantu orang tua untuk mempelajari lebih lanjut tentang risiko yang akan dihadapi anak. Orang tua bisa melakukan deteksi dini atau skrining saat kehamilan.

Pemeriksaan trimester pertama (11–13 minggu kehamilan)

Mengutip CDC, kombinasi sejumlah tes ditawarkan pada trimester pertama untuk mencari kelainan jantung bawaan atau kelainan kromosom tertentu. Ini termasuk tes darah ibu dan USG.

Pemeriksaan darah ibu adalah tes darah sederhana. Tes ini mengukur kadar dua protein, human chorionic gonadotropin (hCG) dan protein plasma terkait kehamilan A (PAPP-A). Jika kadar protein tersebut tinggi atau rendah secara tidak normal, mungkin ada kelainan kromosom pada bayi. 

Sementara, USG untuk pemeriksaan trimester pertama mencari cairan ekstra di belakang leher bayi. Ini dapat mengindikasikan ciri-ciri janin kelainan kromosom atau kelainan jantung pada bayi.

Skrining trimester kedua (15–20 minggu kehamilan)

Tes skrining trimester kedua meliputi skrining serum ibu dan USG komprehensif untuk mencari anomali struktural. USG trimester kedua biasanya diselesaikan sekitar 18–20 minggu kehamilan.

Skrining serum ibu adalah tes darah yang digunakan untuk mengidentifikasi peningkatan risiko cacat lahir tertentu. Ini dikenal sebagai 'skrining rangkap tiga' atau 'skrining kuadrupel' tergantung pada jumlah protein yang diukur dalam darah ibu. Misalnya, skrining kuadrupel menguji kadar 4 protein - AFP (alfa-fetoprotein), hCG, estriol, dan inhibin-A.

Selama USG trimester kedua, dokter memeriksa semua struktur utama tubuh bayi. Penyedia layanan juga melakukan ekokardiogram janin. Tes ini menggunakan gelombang suara untuk memeriksa jantung bayi dan dapat memberikan gambaran yang lebih rinci.

Cara nengatasi kelainan kromosom

Untuk mengatasi kelainan kromosom sebelum hamil, calon orang tua perlu menjalani pola hidup yang baik. Pasalnya, pola hidup yang buruk bisa berakibat kelainan kromosom hingga yang terburuk yaitu keguguran. Sementara, jika Si Kecil sudah lahir, kebanyakan kelainan kromosom pada anak tidak dapat disembuhkan. Beberapa memiliki perawatan yang dapat memperlambat perkembangan penyakit atau mengurangi dampaknya pada hidupnya. Jenis perawatan yang tepat untuk anak bergantung pada jenis dan tingkat keparahan penyakit. 

Anak dengan kelainan kromosom mungkin memerlukan:

• Obat-obatan untuk mengelola gejala atau kemoterapi untuk memperlambat pertumbuhan sel abnormal.
• Konseling gizi atau suplemen makanan untuk membantu mereka mendapatkan nutrisi yang dibutuhkan tubuh.
• Terapi fisik, okupasi, atau wicara untuk memaksimalkan kemampuannya.
• Transfusi darah untuk mengembalikan kadar sel darah yang sehat.
• Pembedahan untuk memperbaiki struktur abnormal atau mengobati komplikasi.
• Perawatan khusus, seperti terapi radiasi untuk kanker.
• Transplantasi organ, yang merupakan prosedur untuk mengganti organ yang tidak berfungsi dengan organ dari donor yang sehat.

(pri/pri)