Sindrom Edward pada Janin: Gejala, Penyebab, Cara Mengobati, dan Mencegah

Selama masa kehamilan, ada beberapa kondisi genetik yang mungkin saja dapat memengaruhi proses perkembangan janin. Salah satunya yakni sindrom Edward. Sudah tahu, Bunda?

Dikutip dari NHS Inform, sindrom Edward (yang juga dikenal sebagai trisomi 18) adalah kondisi genetik yang mulai memengaruhi janin saat di dalam kandungan. Kondisi ini bahkan akan terus memengaruhi kesehatan Si Kecil sepanjang hidupnya.

Sindrom ini diketahui sangat langka, tetapi bersifat serius.

Penyakit sindrom Edward dalam jurnal Indonesian Journal of Obstetrics and Gynecology dapat didiagnosis pada masa prenatal dengan mempertimbangkan faktor risiko termasuk usia ibu, skrining, dan deteksi kelainan organ melalui USG. 

Penyebab Sindrom Edward

Saat seorang bayi berkembang dalam kandungan, mereka mewarisi materi genetik dari kedua orang tuanya. Materi genetik ini disebut sebagai kromosom.

Manusia biasanya memiliki 23 pasang kromosom. Pada setiap pasang, 1 kromosom diwarisi dari ibu dan 1 diwarisi dari Ayah.

Seorang bayi dengan kelainan kromosom sindrom Edward, mereka mewarisi salinan tambahan kromosom 18. Salinan tambahan ini dapat hadir di beberapa atau semua sel bayi, kemudian dapat menyebabkan masalah bagi kesehatannya.

Dikutip dari Public Health Wales, kariotipe sindrom Edward ini biasanya dituliskan sebagai 47, XX, +18 (pada perempuan) atau 47, XY, +18 (pada laki-laki). Ini berarti ada 47 kromosom, bukan 46 seperti biasanya. Kromosom tambahan tidak dapat dikeluarkan dari sel bahkan jika sindrom Edward sudah terdiagnosis sebelum bayi lahir.

Berikut beberapa pembagian jenis penyebab sindrom Edward:

Trisomi 18 mosaik

Pada sindrom Edward mosaik, bayi mewarisi salinan tambahan kromosom 18 yang lengkap, tetapi salinan tersebut hanya ada di beberapa sel bayi.

Trisomi 18 parsial

Kemudian pada sindrom Edward parsial, bayi hanya mewarisi sebagian dari salinan tambahan kromosom 18. Ini adalah jenis sindrom Edward yang sangat langka.

Trisomi 18 total

Terakhir, pada sindrom Edward total, bayi mewarisi salinan tambahan kromosom 18 yang lengkap dan salinan ini ada di semua sel bayi.

Sekitar 94 persen bayi yang lahir dengan kelainan kromosom sindrom Edward memiliki tipe total ini, Bunda.

Selain trisomi 18, ada juga kondisi genetik lain yang dapat terjadi yakni trisomi 13 atau sindrom Patau. Ini adalah kelainan kromosom yang terjadi akibat adanya salinan ekstra kromosom 13. Kariotipe sindrom Patau biasanya dituliskan sebagai 47, XX, +13 (pada perempuan) atau 47, XY, +13 (pada laki-laki).

Beberapa ciri dan gejala yang sering terlihat pada sindrom Patau meliputi:

• Kelainan bentuk wajah, seperti bibir sumbing atau langit-langit mulut sumbing
• Ciri fisik yang khas, seperti kepala kecil (microcephaly) dan mata yang dekat satu sama lain (hypotelorism)
• Kelainan pada organ internal, termasuk jantung
• Keterlambatan perkembangan

Anak-anak dengan sindrom Patau sering mengalami masalah kesehatan yang serius, bahkan banyak dari mereka tidak bertahan hidup hingga usia satu tahun. 

Diagnosis biasanya dilakukan melalui tes prenatal seperti amniosentesis atau analisis darah. 

Faktor risiko Sindrom Edward

Dikutip dari Web MD, risiko memiliki anak dengan trisomi 18 meningkat seiring bertambahnya usia ibu, meskipun wanita dari segala usia dapat memiliki anak dengan trisomi 18.

Tidak ada yang dapat dilakukan untuk mengurangi peluang memiliki anak dengan kondisi tersebut, karena hal ini disebabkan oleh kelainan kromosom.

Jika Bunda pernah memiliki anak dengan trisomi 18, risiko memiliki anak dengan kondisi tersebut lagi adalah 0,5 persen hingga 1 persen. 

Kemudian apabila Bunda atau Ayah adalah pembawa kelainan kromosom yang menyebabkan trisomi 18 parsial, risiko memiliki anak dengan kondisi ini lagi bisa mencapai 20 persen.

Gejala Sindrom Edward

Dikutip dari Cleveland Clinic, gejala sindrom Edward dapat dibedakan menjadi dua: selama kehamilan dan setelah persalinan.

Gejala sindrom Edward selama kehamilan yaitu:

• Aktivitas janin sangat sedikit
• Plasenta kecil
• Janin dikelilingi oleh terlalu banyak cairan ketuban (polihidramnion)

Gejala sindrom Edward setelah lahir di antaranya:

• Tonus otot menurun (hipotonia)
• Telinga rendah
• Organ internal terbentuk atau berfungsi secara berbeda (jantung dan paru-paru)
• Masalah dengan perkembangan kognitif (disabilitas intelektual), yang biasanya parah
• Jari-jari yang tumpang tindih dan/atau clubfeet
• Ukuran fisik kecil (kepala, mulut, dan rahang)
• Tangisan lemah dan respons minimal terhadap suara

Cara memastikan diagnosis Sindrom Edward

Pemeriksaan sindrom Edward dapat dimulai selama kehamilan, lalu diberi konfirmasi diagnosis sebelum atau setelah bayi lahir. Dokter akan mencari tanda-tanda sindrom Edward selama pemeriksaan ultrasonografi (USG) rutin, termasuk aktivitas janin, cairan ketuban yang mengelilingi janin, dan ukuran plasenta.

Jika ada tanda-tanda kondisi genetik, dokter mungkin menawarkan pengujian tambahan untuk konfirmasi.

Beberapa tes yang dapat dilakukan untuk memastikan diagnosis sindrom Edward meliputi:

• Amniosentesis

Antara usia kehamilan 15 dan 20 minggu, dokter dapat mengambil sedikit sampel cairan ketuban untuk mengidentifikasi potensi kondisi kesehatan pada bayi.

• Chorionic villus sampling (CVS)

Untuk usia kehamilan antara 10 dan 13 minggu, dokter dapat mengambil sedikit sampel sel dari plasenta untuk mencari ada atau tidaknya kondisi genetik.

• Pemeriksaan lainnya

Setelah 10 minggu kehamilan, dokter juga dapat memeriksa sampel darah untuk menilai apakah bayi memiliki kondisi kromosom ekstra yang umum, termasuk trisomi 18.

Setelah bayi lahir, dokter akan memeriksa jantungnya melalui USG untuk mengidentifikasi dan mengobati kondisi yang berhubungan sebagai hasil dari diagnosisnya.

Apakah Sindrom Edward sebabkan kematian pada bayi?

Tidak ada obat untuk sindrom Edward. Jadi, hampir semua kehamilan berakhir dengan keguguran atau bayi lahir meninggal.

Dari kehamilan yang bertahan hingga trimester ketiga, hampir 40 persen bayi yang didiagnosis dengan sindrom Edward tidak bertahan hidup selama persalinan. Selain itu, hampir sepertiga dari bayi yang bertahan hidup juga lahir prematur.

Tingkat kelangsungan hidup bervariasi untuk bayi yang lahir dengan sindrom Edward:

• Antara 60-75 persen bertahan hidup hingga minggu pertama
• Antara 20-40 persen bertahan hidup hingga bulan pertama
• Tidak lebih dari 10 persen bertahan hidup melewati tahun pertama

Anak-anak yang lahir dengan sindrom Edward akan memerlukan perawatan khusus untuk mengatasi gejala unik mereka segera setelah mereka lahir.

Tingkat kelangsungan hidup rendah, terutama jika anak mengalami keterlambatan perkembangan organ atau kondisi jantung bawaan.

Dari 10 persen yang bertahan hidup hingga melewati ulang tahun pertamanya, anak akan terus membutuhkan dukungan dari keluarga dan pengasuh. Ini karena sebagian besar tidak bisa belajar berjalan atau berbicara.

Cara mengobati Sindrom Edward pada janin

Pengobatan untuk sindrom Edward bersifat unik untuk setiap anak, yang ditentukan berdasarkan pada tingkat keparahan diagnosis mereka. Perlu dicatat bahwa tidak ada obat untuk sindrom Edward.

Yang dilakukan hanyalah memberi dukungan dan perawatan untuk membantu kehidupan sehari-hari anak, yang meliputi:

• Perawatan jantung

Masalah jantung memengaruhi hampir semua kasus anak dengan sindrom Edward. Tidak semua bayi dengan masalah jantung yang diakibatkan oleh sindrom Edward memenuhi syarat untuk operasi.

• Pemberian makanan dengan bantuan

Anak-anak yang didiagnosis dengan sindrom Edward dapat mengalami masalah makan secara normal, karena pertumbuhan fisik yang tertunda. Selang makanan mungkin diperlukan untuk mengatasi masalah pemberian makanan dini setelah anak lahir.

• Perawatan ortopedi

Anak dengan sindrom Edward juga berisiko memiliki masalah tulang belakang seperti skoliosis, yang dapat memengaruhi cara anak bergerak. Perawatan ortopedi dapat diterapkan dengan menggunakan penyangga atau mungkin pembedahan.

• Dukungan psikososial

Dukungan psikososial tersedia tak hanya untuk anak, tapi juga untuk keluarga. Ini terutama untuk membantu mengatasi kehilangan anak atau membantu orang tua menavigasi diagnosis yang mungkin terasa rumit.

Cara mencegah Sindrom Edward pada janin

Kondisi ini merupakan hasil dari mutasi genetik dan sebenarnya tidak ada cara pencegahan sindrom Edward.

Namun, jika orang tua memenuhi syarat untuk kombinasi pengujian genetik dan fertilisasi in vitro (pengujian genetik praimplantasi), hal  ini dapat secara signifikan mengurangi kemungkinan memiliki anak dengan sindrom Edward.

Jika Bunda berencana untuk hamil dan ingin memahami faktor risiko kondisi genetik, jangan ragu untuk berdiskusi dengan dokter tentang tes genetik.

Komplikasi Sindrom Edward

Sindrom Edwards akan memengaruhi kondisi dan kesehatan setiap anak secara berbeda. Anak dengan sindrom Edward total biasanya memiliki berat badan lahir rendah dan dianggap 'rapuh' secara medis. 

Ini berarti mereka berisiko tinggi terkena infeksi dan komplikasi yang memerlukan perawatan di rumah sakit. Selain itu, anak dengan sindrom Edward mungkin juga akan:

• Mengalami kesulitan makan dan mungkin perlu diberi makan melalui selang
  Mengalami kesulitan bernapas dan mengalami apnea (jeda dalam pernapasan)
• Meskipun kebutuhannya kompleks dan lebih lambat dari anak seusianya, anak-anak dengan sindrom Edward tetap berpotensi mencapai kemajuan dalam perkembangan mereka seiring waktu.

Demikian ulasan tentang sindrom Edward dan apa saja hal-hal yang perlu Bunda pahami tentang kondisi ini. Jika masih ragu, segera lakukan konsultasi dengan dokter, ya. Semoga ulasan ini bisa bermanfaat!

(pri/pri)